Receber hoje o diagnóstico de esclerose múltipla é absolutamente incomparável do que era há 20 anos. Basta pensar que o primeiro fármaco verdadeiramente eficaz surgiu em 2007 e, desde então, em menos de duas décadas, emergiram mais de 10 moléculas distintas, todas com um nível de eficácia intermédio-alto ou alto. Nunca tivemos tantas opções e isso muda tudo, não só porque conseguimos controlar a doença de forma eficaz, sobretudo ao nível da inflamação aguda, mas porque, pela primeira vez, a pessoa com esclerose múltipla (EM) tem poder real de escolha sobre o seu tratamento.

Artigo da responsabilidade da Dra. Mafalda Delgado Soares. Neurologista do Centro de Responsabilidade Integrada em Esclerose Múltipla, da ULS de São José

 

Uma escolha que é genuína. As formulações são diversas, quer em comprimidos, como através de administração subcutânea ou intravenosa, com uma periodicidade também ela distinta. Há quem prefira uma toma diária, pela sensação de controlo que traz consigo, e há quem queira ir o menos possível ao hospital. Mas além das preferências pessoais, conseguimos também adaptar o tratamento às características médicas de cada pessoa: planos de gravidez a curto ou médio prazo, antecedentes oncológicos, exposição a riscos infeciosos laborais ou pessoais, a personalização é, hoje, absolutamente notável e a decisão é sempre partilhada.

A filosofia de tratamento mudou por completo. Durante anos, a abordagem era sequencial e reativa: começava-se por uma opção mais conservadora e, perante um surto ou lesões novas, escalava-se para algo mais inovador e eficaz. Hoje, praticamos o que chamamos de inversão da pirâmide: começamos pelo tratamento mais adequado ao perfil da doença de cada pessoa, com base numa série de fatores de risco e de mau prognóstico. Uma mudança de perspetiva de 180 graus que reduz drasticamente a probabilidade de, a partir do momento do diagnóstico, a pessoa acumular incapacidade, ter surtos ou não ter a doença controlada. A longo prazo, faz toda a diferença.

Hoje, o objetivo é claro: oferecer a cada pessoa com EM uma vida tão normal quanto possível. Sim, há uma doença crónica, há um tratamento, há acompanhamento regular (análises, ressonâncias magnéticas), mas o que queremos é que estas pessoas, de população ativa, de mulheres em idade fértil, de pessoas com projetos de vida, vivam sem incapacidade, sem surtos, com saúde e com os seus projetos intactos. Os centros em Portugal e no mundo estão preparados para esta realidade: o nosso propósito não é gerir uma doença, mas devolver uma vida.

Esta transformação no tratamento aconteceu a par de uma evolução igualmente profunda no diagnóstico, impulsionada por três fatores distintos. O primeiro é cultural: médicos e população geral estão hoje muito mais sensibilizados para a esclerose múltipla, algo que resulta, em grande parte, do trabalho de comunicação feito a diferentes níveis.

O segundo fator prende-se com a evolução das ferramentas diagnósticas. No passado, mesmo um neurologista experiente podia estar convicto do diagnóstico e não conseguir formalizá-lo numa fase inicial, não por falta de conhecimento, mas por falta de ferramentas. Faltavam biomarcadores no sangue e no líquido cefalorraquidiano, faltava acesso à ressonância magnética e, sobretudo, a possibilidade de a repetir ao longo do tempo para documentar a evolução da doença. Hoje, esses meios existem e mudaram radicalmente a capacidade de diagnosticar mais cedo.

O terceiro fator é, talvez, o mais técnico, mas não o menos importante: os critérios de McDonald, que definem internacionalmente o diagnóstico da esclerose múltipla, são revistos periodicamente, e a versão de 2024 representa um salto significativo em sensibilidade diagnóstica. Permite-nos chegar ao diagnóstico formal mais cedo, em pessoas que se apresentem com características típicas e que cumpram os critérios definidos e isso importa porque cada semana sem tratamento eficaz é uma semana em que a doença pode avançar sem resposta. E este é o ponto central: diagnosticar mais cedo significa tratar, de forma eficaz, mais cedo.

E se o diagnóstico melhorou, o acompanhamento não lhe fica atrás. Os neurofilamentos de cadeia leve (NfL) são um dos avanços mais promissores dos últimos anos. Estes biomarcadores medem, de forma indireta, o grau de inflamação e de dano neuronal em curso no sistema nervoso central e, durante anos, a sua deteção exigia punção lombar. Hoje, tecnologias de alta sensibilidade permitem identificá-los no sangue periférico, em quantidades ínfimas, tornando o processo muito menos invasivo.

E o que revelam? Não nos dão diagnóstico, mas dão-nos uma fotografia microscópica do estado de controlo da doença. Isto é particularmente relevante porque uma pessoa com EM pode parecer estável, sem surtos, sem agravamento sintomático, sem lesões novas na ressonância magnética, e ainda assim ter inflamação ativa a nível microscópico. Os NfL podem detetá-la, dias ou semanas antes de qualquer lesão ser visível em imagiologia. E fazem-no através de uma simples análise de sangue, que se integra nos controlos de rotina sem acrescentar fardos logísticos, ao contrário da ressonância magnética, com as suas listas de espera conhecidas e as dificuldades reais que alguns utentes enfrentam na sua realização.

Há limitações, como em qualquer ferramenta. Mas o que está a acontecer é inegável: estamos a ganhar uma capacidade crescente de ver o que antes era invisível e de agir antes que o dano se instale. Para quem recebe hoje um diagnóstico de esclerose múltipla, isto é uma razão concreta de esperança.