Hipoparatiroidismo: uma doença rara que aguarda por tratamento inovador em Portugal

O hipoparatiroidismo crónico é uma doença rara que permanece pouco conhecida pelo público em geral. Trata-se de uma condição endócrina caracterizada pela produção insuficiente de paratormona (PTH) pelas glândulas paratiroides, pequenas estruturas localizadas no pescoço, junto à tiroide. Esta deficiência de PTH provoca um desequilíbrio mineral grave no organismo: níveis baixos de cálcio e níveis elevados de fósforo no sangue, com consequências potencialmente devastadoras para a qualidade de vida dos doentes.

Artigo da responsabilidade da Dra. Paula Freitas. Presidente da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia

A principal causa de hipoparatiroidismo é a cirurgia da tiroide (tiroidectomia), que pode lesar ou remover inadvertidamente as glândulas paratiroides. Outras causas incluem doenças autoimunes, doenças genéticas, irradiação do pescoço e distúrbios do metabolismo do magnésio.

Até ao momento, não existem dados epidemiológicos portugueses robustos de incidência ou prevalência específicos do hipoparatiroidismo. A prevalência do hipoparatiroidismo crónico a nível global varia entre 37 e 40 casos por 100.000 indivíduos. As taxas de prevalência do hipoparatiroidismo pós-cirúrgico apresentam valores semelhantes entre os Estados Unidos e diferentes países europeus, e variam entre 22 e 29 casos por 100.000 indivíduos. Estima-se que o hipoparatiroidismo possa afetar, aproximadamente, 3.000 pessoas em Portugal.

Os sintomas mais comuns incluem formigueiro nas mãos e à volta da boca, caimbras, e espasmos musculares, fraqueza generalizada e parestesias. Nos casos mais graves, podem ocorrer complicações neurológicas como crises convulsivas, laringoespasmo e até coma.

Durante décadas, o tratamento padrão tem consistido na administração diária de suplementos de cálcio e vitamina D, frequentemente em doses elevadas que exigem múltiplos comprimidos por dia. Esta abordagem, embora necessária, não substitui a falta de PTH e apresenta limitações importantes. O controlo adequado dos níveis de cálcio e fósforo é difícil de alcançar, exigindo monitorizações frequentes e ajustes constantes da medicação. Além disso, o tratamento convencional não previne complicações crónicas graves, como nefrocalcinose, litíase renal, alterações cardiovasculares, cataratas, alterações ósseas e manifestações neuropsiquiátricas.

O hipoparatiroidismo é uma doença crónica sem cura definitiva, que exige vigilância médica ao longo de toda a vida. A qualidade de vida fica frequentemente comprometida pela sintomatologia persistente, pela carga terapêutica e pela necessidade de acompanhamento regular. Muitos doentes vivem com sintomas debilitantes que interferem com as atividades diárias, o trabalho e as relações sociais, sendo a incerteza associada ao risco de crises hipocalcémicas uma preocupação constante.

Felizmente, a ciência trouxe uma esperança concreta: a palopegteriparatida, uma terapêutica inovadora de substituição da PTH (PTH recombinante), já aprovada pela Agência Europeia do Medicamento, em setembro de 2023, e pela FDA, em agosto de 2024. Este fármaco, administrado por injeção subcutânea diária, constitui a primeira opção de substituição de PTH de longa duração. Os estudos clínicos demonstraram que permite normalizar de forma consistente os níveis de cálcio, reduzir o fósforo sérico, melhorar o controlo da calciúria e diminuir substancialmente a necessidade de suplementação oral. Mais relevante ainda, associa-se a melhorias significativas na qualidade de vida dos doentes.

A palopegteriparatida já se encontra disponível em vários países europeus, incluindo a Espanha, Estados Unidos e Japão. Em Portugal, importa agora garantir que os avanços científicos se traduzem em acesso efetivo à inovação. A Sociedade Portuguesa de Endocrinologia tem sublinhado a necessidade de assegurar equidade no acesso às terapêuticas inovadoras, colocando a dignidade e as necessidades dos doentes no centro das decisões.

Num contexto em que a Medicina dá passos firmes no tratamento de doenças raras, o hipoparatiroidismo deixa de ser uma condição esquecida para passar a ser uma área de oportunidade terapêutica. Com conhecimento, compromisso e acesso à inovação, é possível transformar o percurso destes doentes – não apenas controlar a doença, mas devolver qualidade de vida e esperança num futuro mais estável e previsível.