“E se fosse possível?”, a opinião do presidente executivo da RD Portugal
Há cerca de um ano perguntávamo-nos “e se fosse possível termos uma organização que representasse todas as Pessoas portadoras de doença rara e os...
Médicos apelam ao diagnóstico e tratamento precoce da colangite biliar primária
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação de consciencialização para a colangite biliar primária (CBP), uma doença...
Doenças hepáticas raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada
O fígado é um órgão com múltiplas e diferentes funções, entre elas: a síntese de proteínas, lípidos e hidratos de carbono; o armazenamento e...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
Hipoparatiroidismo: uma doença rara que aguarda por tratamento inovador em Portugal
O hipoparatiroidismo crónico é uma doença rara que permanece pouco conhecida pelo público em geral. Trata-se de uma condição endócrina caracterizada pela produção insuficiente...
O que é o angioedema hereditário?
"Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...
Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento
Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...
Diagnosticar a tempo: o que está em causa nas MPS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, causadas pela falta de uma enzima que é responsável por degradar uma substância complexa e abundante no...
Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?
A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...
