Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
O que é o angioedema hereditário?
"Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...
Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento
Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...
Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...
Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?
A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...
Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico
A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...
Leucemia mieloide crónica: o cancro que se trata com um simples comprimido
A leucemia mieloide crónica constitui um caso de grande sucesso, no qual o estudo da doença levou ao desenvolvimento de um tratamento simples e...
Dia Mundial da ELA: projetos tecnológicos mudam a vida de doentes e cuidadores
A Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA) vai assinalar o Dia Mundial de Esclerose Lateral Amiotrófica, celebrado a 21 de junho, com a...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
