Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM
Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...
CUIDARaro: apoiar quem cuida, em todo o país
Em Portugal, milhares de famílias vivem diariamente com a realidade das doenças raras. São doenças que, pela sua complexidade, exigem cuidados permanentes e especializados....
Colangite biliar primária: uma doença silenciosa que afeta mulheres entre os 40 e os...
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação nacional de consciencialização para o diagnóstico e tratamento precoces da...
Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento
Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Vidas com Sjögren
Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.
TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...
Médicos apelam ao diagnóstico e tratamento precoce da colangite biliar primária
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação de consciencialização para a colangite biliar primária (CBP), uma doença...
Síndrome de Asperger: compreender a intervenção nas competências sociais
O treino das competências sociais é um tipo de intervenção que promove a compreensão e aquisição de comportamentos cada vez mais funcionais nas pessoas...
Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...
Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...
A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...
