O que é o angioedema hereditário?
"Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...
Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...
Hipoparatiroidismo: uma doença rara que aguarda por tratamento inovador em Portugal
O hipoparatiroidismo crónico é uma doença rara que permanece pouco conhecida pelo público em geral. Trata-se de uma condição endócrina caracterizada pela produção insuficiente...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
Doenças hepáticas raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada
O fígado é um órgão com múltiplas e diferentes funções, entre elas: a síntese de proteínas, lípidos e hidratos de carbono; o armazenamento e...
Diagnosticar a tempo: o que está em causa nas MPS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, causadas pela falta de uma enzima que é responsável por degradar uma substância complexa e abundante no...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
O cancro que parece eczema e o tempo que não podemos continuar a perder
No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o...
“E se fosse possível?”, a opinião do presidente executivo da RD Portugal
Há cerca de um ano perguntávamo-nos “e se fosse possível termos uma organização que representasse todas as Pessoas portadoras de doença rara e os...
CUIDARaro: apoiar quem cuida, em todo o país
Em Portugal, milhares de famílias vivem diariamente com a realidade das doenças raras. São doenças que, pela sua complexidade, exigem cuidados permanentes e especializados....
