Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador

  Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...

Ataxias hereditárias: uma mensagem de esperança

Poucos já terão ouvido falar das ataxias hereditárias, apesar de serem doenças com efeitos devastadores para quem as sofre. Apesar disso, a mensagem é...

Doentes Raros ainda sem Registo Nacional

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...

Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida

O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...

Dia Mundial da ELA: projetos tecnológicos mudam a vida de doentes e cuidadores

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Doenças hepáticas raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada

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Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?

A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...

Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica: APELA assinala data destacando papel dos cuidadores

  Comemora-se hoje, 21 de junho, o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica. A exemplo de anos anteriores, a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica...

Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...

  A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...

Colangite biliar primária: uma doença silenciosa que afeta mulheres entre os 40 e os...

  A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação nacional de consciencialização para o diagnóstico e tratamento precoces da...