Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico

  A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...

Doentes e cuidadores lançam apelo no Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar

No Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, assinalado a 5 de maio, a Associação Portuguesa da Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo para a necessidade...

Doenças raras que continuam a intrigar os médicos

  Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara,...

Vidas com Sjögren

Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.   TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...

Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento

  Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...

Mieloma múltiplo: desmistificação das variáveis psicossociais

Está em curso o primeiro estudo português sobre o impacto das variáveis psicossociais na qualidade de vida dos doentes e cuidadores com mieloma múltiplo. Artigo...

Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador

  Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...

Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...

  A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...

Síndrome de Asperger: compreender a intervenção nas competências sociais

O treino das competências sociais é um tipo de intervenção que promove a compreensão e aquisição de comportamentos cada vez mais funcionais nas pessoas...

Médicos apelam ao diagnóstico e tratamento precoce da colangite biliar primária

  A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação de consciencialização para a colangite biliar primária (CBP), uma doença...