Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico

  A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...

Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança

  Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...

Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo

  Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...

Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador

  Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...

Vidas com Sjögren

Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.   TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...

Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...

  A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...

Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...

  A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...

Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal

  Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...

Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras

Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....

CUIDARaro: apoiar quem cuida, em todo o país

  Em Portugal, milhares de famílias vivem diariamente com a realidade das doenças raras. São doenças que, pela sua complexidade, exigem cuidados permanentes e especializados....