Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...
A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...
Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Ataxias hereditárias: uma mensagem de esperança
Poucos já terão ouvido falar das ataxias hereditárias, apesar de serem doenças com efeitos devastadores para quem as sofre. Apesar disso, a mensagem é...
Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica: APELA assinala data destacando papel dos cuidadores
Comemora-se hoje, 21 de junho, o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica. A exemplo de anos anteriores, a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica...
Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne assinala-se hoje
A APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares junta-se ao movimento global de iluminação de um monumento nacional, com o objetivo de consciencializar toda a...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Doentes Raros ainda sem Registo Nacional
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...
Hipertensão pulmonar: doentes e especialistas alertam para a urgência do diagnóstico precoce
Na proximidade do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, celebrado a 5 de maio, a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo a...
Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras
Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....
