Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...

Síndrome de Asperger: compreender a intervenção nas competências sociais

O treino das competências sociais é um tipo de intervenção que promove a compreensão e aquisição de comportamentos cada vez mais funcionais nas pessoas...

Doenças raras que continuam a intrigar os médicos

  Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara,...

Médicos apelam ao diagnóstico e tratamento precoce da colangite biliar primária

  A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação de consciencialização para a colangite biliar primária (CBP), uma doença...

O cancro que parece eczema e o tempo que não podemos continuar a perder

  No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o...

Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM

  Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...

Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico

  A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...

Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras

Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....

CUIDARaro: apoiar quem cuida, em todo o país

  Em Portugal, milhares de famílias vivem diariamente com a realidade das doenças raras. São doenças que, pela sua complexidade, exigem cuidados permanentes e especializados....

Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...

  A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...