Mieloma múltiplo: desmistificação das variáveis psicossociais
Está em curso o primeiro estudo português sobre o impacto das variáveis psicossociais na qualidade de vida dos doentes e cuidadores com mieloma múltiplo.
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Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...
A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...
Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança
Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...
Leucemia mieloide crónica: o cancro que se trata com um simples comprimido
A leucemia mieloide crónica constitui um caso de grande sucesso, no qual o estudo da doença levou ao desenvolvimento de um tratamento simples e...
Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...
Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica: APELA assinala data destacando papel dos cuidadores
Comemora-se hoje, 21 de junho, o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica. A exemplo de anos anteriores, a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica...
Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico
A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
