Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento
Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...
Hipertensão pulmonar: doentes e especialistas alertam para a urgência do diagnóstico precoce
Na proximidade do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, celebrado a 5 de maio, a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo a...
Doentes Raros ainda sem Registo Nacional
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...
Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras
Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
Doenças raras que continuam a intrigar os médicos
Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara,...
Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...
