Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança
Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
Leucemia mieloide crónica: o cancro que se trata com um simples comprimido
A leucemia mieloide crónica constitui um caso de grande sucesso, no qual o estudo da doença levou ao desenvolvimento de um tratamento simples e...
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...
Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...
A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...
Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM
Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...
