Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...

  A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...

Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras

Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....

Vidas com Sjögren

Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.   TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...

Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...

  A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...

Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...

Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante

  A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...

Doentes Raros ainda sem Registo Nacional

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...

Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança

  Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...

Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...

Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador

  Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...