Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança
Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Síndrome de Asperger: compreender a intervenção nas competências sociais
O treino das competências sociais é um tipo de intervenção que promove a compreensão e aquisição de comportamentos cada vez mais funcionais nas pessoas...
Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico
A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Doentes Raros ainda sem Registo Nacional
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...
Vidas com Sjögren
Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.
TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne assinala-se hoje
A APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares junta-se ao movimento global de iluminação de um monumento nacional, com o objetivo de consciencializar toda a...
Doenças raras que continuam a intrigar os médicos
Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara,...
