Colangite biliar primária: uma doença silenciosa que afeta mulheres entre os 40 e os...
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação nacional de consciencialização para o diagnóstico e tratamento precoces da...
Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM
Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...
Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...
Hipertensão pulmonar: doentes e especialistas alertam para a urgência do diagnóstico precoce
Na proximidade do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, celebrado a 5 de maio, a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo a...
Vidas com Sjögren
Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa. TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?
A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...
Doentes e cuidadores lançam apelo no Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar
No Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, assinalado a 5 de maio, a Associação Portuguesa da Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo para a necessidade...