Vidas com Sjögren

Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.   TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...

Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?

A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...

Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida

O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...

Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...

  A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...

Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras

Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....

Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...

Hipertensão pulmonar: doentes e especialistas alertam para a urgência do diagnóstico precoce

  Na proximidade do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, celebrado a 5 de maio, a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo a...

Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...

O que é o angioedema hereditário?

  "Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...

Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo

  Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...