Leucemia mieloide crónica: o cancro que se trata com um simples comprimido

A leucemia mieloide crónica constitui um caso de grande sucesso, no qual o estudo da doença levou ao desenvolvimento de um tratamento simples e...

Dia Mundial da ELA: projetos tecnológicos mudam a vida de doentes e cuidadores

  A Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA) vai assinalar o Dia Mundial de Esclerose Lateral Amiotrófica, celebrado a 21 de junho, com a...

Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador

  Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...

O cancro que parece eczema e o tempo que não podemos continuar a perder

  No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o...

Sabe o que é a “doença dos pezinhos”?

A paramiloidose - ou "doença dos pezinhos" - é uma doença hereditária rara, irreversível e rapidamente incapacitante, causada pelo depósito de uma substância anómala,...

Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo

  Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...

Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico

  A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...

Doentes e cuidadores lançam apelo no Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar

No Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, assinalado a 5 de maio, a Associação Portuguesa da Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo para a necessidade...

O que é o angioedema hereditário?

  "Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...

Vídeo sensibiliza para as Doenças Raras

Já está disponível o vídeo oficial do Dia das Doenças Raras, um dia que será assinalado, em todo o mundo, a 29 de fevereiro....