Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...
A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...
Colangite biliar primária: uma doença silenciosa que afeta mulheres entre os 40 e os...
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação nacional de consciencialização para o diagnóstico e tratamento precoces da...
Atrofia muscular espinhal: mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à atrofia muscular espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados...
Macroglobulinemia de Waldenström: doença rara e desconhecida
A macroglobulinemia de Waldenström (MW) é uma doença rara que representa cerca de 1%-2% dos cancros de sangue. Por ser uma doença incomum, muitas...
Doentes Raros ainda sem Registo Nacional
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai assinalar, no próximo dia 29 de fevereiro, o Dia das Doenças Raras com o objetivo...
Hipertensão pulmonar: doentes e especialistas alertam para a urgência do diagnóstico precoce
Na proximidade do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, celebrado a 5 de maio, a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo a...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
“E se fosse possível?”, a opinião do presidente executivo da RD Portugal
Há cerca de um ano perguntávamo-nos “e se fosse possível termos uma organização que representasse todas as Pessoas portadoras de doença rara e os...
