Iniciativa apela à criação de oportunidades iguais para pessoas que vivem com distrofia muscular...
A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), junta-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apela à criação de uma sociedade que...
Macroglobulinemia de Waldenström: doença rara e desconhecida
A macroglobulinemia de Waldenström (MW) é uma doença rara que representa cerca de 1%-2% dos cancros de sangue. Por ser uma doença incomum, muitas...
Vidas com Sjögren
Síndrome de Sjögren. Uma doença reumática autoimune, pouco conhecida e ainda menos compreendida, aqui contada na primeira pessoa.
TERESA, 40 ANOS. Deixou de suportar as...
“E se fosse possível?”, a opinião do presidente executivo da RD Portugal
Há cerca de um ano perguntávamo-nos “e se fosse possível termos uma organização que representasse todas as Pessoas portadoras de doença rara e os...
Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro...
O cancro que parece eczema e o tempo que não podemos continuar a perder
No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o...
Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança
Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...
Hipofosfatémia ligada ao X em crianças: para além do diagnóstico
A hipofosfatémia ligada ao X (XLH) é uma doença rara, genética, que afeta o metabolismo do fósforo, levando à hipofosfatémia crónica, fraqueza óssea e...
Colangite biliar primária: uma doença silenciosa que afeta mulheres entre os 40 e os...
A Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) está a promover uma ação nacional de consciencialização para o diagnóstico e tratamento precoces da...
