Fibrose quística: um olhar atento sobre uma doença rara e desafiante
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética grave que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a acumulação de secreções espessa e...
O que é o angioedema hereditário?
"Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...
Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica: APELA assinala data destacando papel dos cuidadores
Comemora-se hoje, 21 de junho, o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica. A exemplo de anos anteriores, a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica...
Portugal tem a maior prevalência da “doença dos pezinhos” do mundo
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “doença dos pezinhos” do mundo1 e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está...
Macroglobulinemia de Waldenström: doença rara e desconhecida
A macroglobulinemia de Waldenström (MW) é uma doença rara que representa cerca de 1%-2% dos cancros de sangue. Por ser uma doença incomum, muitas...
Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos...
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta...
Doença de Gaucher: sintomas, diagnóstico e esperança
Se pensarmos no conjunto das doenças raras que, de acordo com as estimativas, contabilizam já entre 6000 e 8000 doenças distintas, é fácil perceber...
Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM
Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Hipertensão pulmonar: especialistas discutem situação atual de doença crónica que afeta cerca de 500...
A primeira edição do “AOPH Meeting”, um dos principais fóruns de debate multidisciplinar dedicados à hipertensão pulmonar (HP), reuniu recentemente em Madrid alguns dos...
