Diagnosticar a tempo: o que está em causa nas MPS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, causadas pela falta de uma enzima que é responsável por degradar uma substância complexa e abundante no...
O que é o angioedema hereditário?
"Agora eu sei que é Angioedema Hereditário (AEH)” é uma campanha da Takeda em parceria com a ADAH - Associação de Doentes com Angioedema...
Doenças Raras: os avanços mais recentes na investigação e tratamento
Entre os dias 22 e 24 de novembro, a Figueira da Foz será palco do 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo...
Síndrome de Dravet: diagnóstico correto é uma questão de vida
O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão...
Uma doença rara e grave chamada ATTR-CM
Rara, mas muito grave, a miocardiopatia amiloide por transtirretina, vulgarmente denominada ATTR-CM, pode confundir-se com outras patologias do foro cardíaco. Uma vez diagnosticada, apresenta...
Síndrome de Asperger: compreender a intervenção nas competências sociais
O treino das competências sociais é um tipo de intervenção que promove a compreensão e aquisição de comportamentos cada vez mais funcionais nas pessoas...
Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X – O futuro da investigação...
A 23 de outubro assinala-se o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do...
O cancro que parece eczema e o tempo que não podemos continuar a perder
No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o...
Síndrome de Angelman: estado da investigação é animador
Neste momento, há um sorriso raro que une pais de crianças com síndrome de Angelman e cientistas. Isto porque existe uma crescente evidência de...
Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne assinala-se hoje
A APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares junta-se ao movimento global de iluminação de um monumento nacional, com o objetivo de consciencializar toda a...
