Distrofia muscular de Duchenne: anomalia genética (ainda) sem cura

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A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta um em cada cerca de 4000 rapazes. Esta doença deve-se a um erro (mutação) num gene localizado no cromossoma X, o gene da distrofina.

DoencasRaras 1autorArtigo da responsabilidade do Dr. José Pedro Vieira

Médico neuropediatra do Hospital Dona Estefânia

Todos nós temos um património genético “duplicado”, ou seja, um gene de origem materna e outro de origem paterna. Assim, a anomalia de um gene pode ser compensada pela presença de outro normal. Isto não acontece, contudo, no cromossoma X, onde o património genético se encontra em “dose única” nos rapazes, já que estes têm um cromossoma X de origem materna e um cromossoma Y de origem paterna.

Assim, se um indivíduo do sexo masculino tiver uma mutação num gene do cromossoma X irá expressar uma doença resultante do não funcionamento desse gene, enquanto que a sua mãe e irmãs podem ser portadoras da mesma mutação e não terão qualquer sintoma de doença, já que têm um gene normal além do gene que tem a mutação.

PERDA DE FIBRAS MUSCULARES

Na distrofia muscular de Duchenne – DMD –, a mutação resulta numa marcada diminuição ou ausência de produção de uma proteína chamada distrofina.

Esta proteína é constituinte das fibras musculares e necessária para o seu funcionamento e integridade. Ocorre, assim, a doença manifesta por uma perda progressiva de fibras musculares, que sofrem um processo de destruição muito lenta e gradual.

Isso manifesta-se por uma falta de força lentamente progressiva. Os músculos mais volumosos (da cintura, das coxas e, mais tarde, dos ombros) são afetados em primeiro lugar.

No processo de reparação desta doença muscular, os músculos são “infiltrados” por um tecido fibroso e adiposo, podendo alguns ter um aspeto volumoso.

Leia o artigo completo na Edição de Novembro 2015 (nº 255)

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