As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, causadas pela falta de uma enzima que é responsável por degradar uma substância complexa e abundante no nosso organismo, os glicosaminoglicanos (GAG) que fazem parte de muitos tecidos, nomeadamente do cérebro, olhos, ossos, articulações e pele. Porque os GAG não são degradados e eliminados, acumulam-se em vários órgãos, o que tem como resultado uma doença que afeta o corpo de forma generalizada.

Artigo da responsabilidade do Dr. Arlindo Guimas. Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULS de Santo António

 

Estima-se que as MPS surjam em cerca de 1:20.000-25.000 nados vivos, dividindo-se em diferentes MPS, designadas I até X, apresentando cada uma um défice numa enzima específica com acumulação de diferentes GAG e, por isso, com manifestações diferentes.

Apesar de serem genéticas, e de poder haver vários casos na família, os pais geralmente não apresentam sinais de doença, podendo ser apenas portadores do gene. Uma exceção é a doença de Hunter ou MPS II, em que a doença se manifesta mais frequentemente nos homens.

As primeiras manifestações ocorrem na idade pediátrica e evoluem ao longo da vida, ainda que formas mais ligeiras possam apenas ser aparentes na idade adulta e há casos que são fotografias que revelam as alterações da face ao longo do tempo.

Entre os sinais mais comuns encontram-se o atraso/regressão no desenvolvimento, baixa estatura, alterações na coluna, rigidez das articulações, traços faciais mais marcados, hérnias, dores ou formigueiro nas mãos (síndrome do túnel cárpico), infeções respiratórias frequentes, dificuldades de audição e, em alguns casos, alterações nos olhos. Nem todas as pessoas apresentam todos estes sintomas, com a gravidade a variar bastante de caso para caso, havendo MPS em que o cérebro é afetado de forma grave, enquanto noutras é a estrutura óssea a mais afetada.

Diagnosticar uma MPS o mais cedo possível pode fazer uma diferença enorme. O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que permite o acesso a tratamentos que melhoram a qualidade de vida destes pacientes e famílias, podendo mesmo evitar manifestações mais graves da doença. Um exemplo claro é a doença de Hurler ou MPS I, em que o transplante de medula realizado antes dos 2,5 anos previne/atenua o atraso cognitivo. No futuro, o rastreio neonatal incluído no teste do pezinho poderá ajudar a identificar algumas MPS mais cedo.

Por se tratarem de doenças raras e complexas, as MPS devem ser acompanhadas por equipas especializadas, em centros de referência. Assim, perante a presença de vários destes sinais é importante procurar avaliação médica precoce, pois identificar a doença atempadamente pode fazer uma grande diferença no seu tratamento e evolução.

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