Prevê-se que 2024 seja um ano positivo na área das doenças raras, na visão do presidente da União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal). Paulo Gonçalves afirma que, desde a fundação da RD-Portugal (2021), tem vindo a ser notória a notabilidade da associação federativa e uma maior coligação entre associações de doenças raras nacionais e internacionais, bem como as reivindicações relacionadas com um conjunto de ações que a RD-Portugal quer ver implementadas.

Estas ações têm como finalidade diminuir a iniquidade de acesso a doentes raros a serviços essenciais com vista a melhorar a qualidade de vida da pessoa com doença rara, sendo o Grupo de Trabalho para a elaboração de um Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras e o Registo Nacional das Doenças Raras um dos expoentes dessa mudança e desse desenvolvimento.

Não estando para já concluído o Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras, Paulo Gonçalves considera premente a sua construção a partir do Grupo de Trabalho criado para o efeito, e do qual a RD-Portugal faz parte, sublinhando que a “sua elaboração convoca um número vasto de entidades necessárias, nomeadamente os ministérios da Economia, da Saúde, do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, do Ensino Superior e da Educação”.

Tratam-se de áreas de atuação que se interligam com os princípios de responsabilidade que a RD-Portugal concentra e que tem procurado desenvolver por meio de projetos que decorrem ao longo do ano, particularmente no eixo social, como são exemplos o “Informar sem Dramatizar”, o “CUIDARaro” e o “Roadshow”. “O que se tem tentado fazer é iniciar com projetos para demonstrar na prática aquilo que nós queremos, por um lado, e aquilo que exigimos que seja feito com o Estado, pelo outro”, considera o presidente da RD-Portugal.

Ao nível do avanço do Registo Nacional de Doenças Raras, sistema que está em implementação em alguns hospitais públicos e entidades privadas, Paulo Gonçalves atribui uma importância “crítica” a este método por alavancar o conhecimento e a investigação das doenças raras, explicando que o registo “não pode ser desgarrado do Serviço Nacional de Saúde”. E considera ainda que o que se pretende é um registo nacional de saúde para todos os cidadãos que permita estratificar a informação relativa a cada pessoa, particularmente se padece de alguma doença crónica, direcionada para estudos e ensaios clínicos.

Para concluir, relativamente à acessibilidade aos medicamentos órfãos por parte das pessoas com doença rara, refere que os medicamentos mais recentes e mais eficazes são extremamente caros, pelo que o Estado tem que garantir que são bem distribuídos pelas famílias. Além disso, expõe que a investigação e a produção de novos medicamentos é, também, muito cara. “Aproximadamente 5% das doenças raras têm tratamento específico, enquanto que as outras não têm medicação. Não havendo medicação específica, a solução passa por mitigar os sintomas com um medicamento genericamente prescrito para o efeito”.

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