O diagnóstico correto e precoce da síndrome de Dravet pode significar a diferença entre a vida e a morte, uma vez que a confusão com outras epilepsias e a prescrição de terapêuticas contraindicadas pode revelar-se fatal.
A síndrome de Dravet (SD), também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância, é uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante. Acompanhada por um importante atraso no desenvolvimento psicomotor, caracteriza-se por se manifestar através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento.
NUMEROSAS INCIDÊNCIAS
Crianças com síndrome de Dravet enfrentam uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia e apresentam também outras condições associadas, nomeadamente: distúrbios de coordenação, crescimento e nutrição; características do espetro autista e incapacidades de comunicação; afetação do desenvolvimento e transtornos cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas (regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca por vezes rápida); infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (como deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar); transtornos do sono e problemas com a saúde oral.
TAREFA ÁRDUA
Cuidar de uma criança com esta síndrome é uma tarefa árdua. O impacto da doença nas crianças e bebés é severo, e o mesmo estende-se às famílias que, sem informação e apoios, quer a nível clínico quer a nível social, veem as suas vidas serem varridas por um verdadeiro furacão.
O risco de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP – Sudden Unexpected Death in Epilepsy) é significativamente maior nestes doentes – 15% – e está sempre presente, razão pela qual estas crianças necessitam de acompanhamento 24 horas por dia, todos os dias. Uma pequena distração e uma crise pode surgir; e dependendo do tipo de crise, se não houver intervenção imediata, a criança poderá não sobreviver.
MUTAÇÕES GENÉTICAS
A síndrome de Dravet tem sido associado a mutações no gene SCN1A, que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com Dravet.
A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10 por cento.
Estima-se que a síndrome de Dravet tenha uma prevalência de 1/22.000 nascimentos, com maior incidência no sexo masculino. Em Portugal, calcula-se que existam 500 pessoas com esta patologia, das quais mais de 80% não estará identificada. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes à epilepsia comum podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contraindicadas e fatais para o doente.
Leia o artigo completo na edição de dezembro 2016 (nº 267)
