A possibilidade de aplicar medidas preventivas na fase perinatal – isto é, antes do nascimento – permite evitar no bebé doenças produzidas por agentes patogénicos externos ou por causas genéticas.
A chamada prevenção perinatal inicia-se no momento em que o casal encara a decisão de conceber um filho e encerra-se na primeira semana de vida fora do útero materno, com a análise destinada ao diagnóstico precoce de uma eventual doença metabólica. Contudo, a maior parte das ações preventivas realizam-se na mãe ou através dela.
A utilidade da prevenção primária reside no facto de ajudar a evitar doenças produzidas por agentes patogénicos externos ou por alguma causa genética previamente demonstrada. Não obstante, esta utilidade vê-se limitada pelo facto de, em cerca de 60% dos casos, não se conhecerem as causas exatas e menos ainda quando os defeitos são congénitos.
Fatores patogénicos
Há uma série de fatores patogénicos externos que são conhecidos e que é imprescindível neutralizar, nesta fase perinatal. Entre outros, destacam-se, pela sua maior frequência, a exposição do embrião a radiações, aos medicamentos teratogénicos – fármacos que tendem a produzir anormalidades no embrião –, aos gérmenes infeciosos, às substâncias tóxicas, a determinados agentes físicos ou a idade da mãe no momento da conceção.
Deste modo, são fatores de risco para o futuro ser, entre outros, o facto da gestante ter mais de 40 anos de idade, a ingestão de certos fármacos, o consumo de álcool e tabaco, a exposição aos raios X, a incompatibilidade de Rh ou o possível contágio de doenças, como a rubéola, a toxoplasmose, a sífilis e a SIDA.
Outra medida de prevenção primária, não menos fundamental, consiste em levar uma alimentação adequada e correta, que garanta à gestante um índice apropriado de nutrientes, especialmente ácido fólico.
Carga genética patológica
No caso de se conhecerem antecedentes familiares ou pessoais de carga genética patológica, nalgum dos membros do casal, o médico pode aconselhar a evitar a conceção. Competirá ao casal tomar a decisão de assumir ou não o risco.
As doenças genéticas podem ter a sua origem num ou em vários genes ou derivarem de uma alteração da estrutura cromossómica. No primeiro caso, se o gene é transportado pelo cromossoma X – como sucede no caso da hemofilia –, pode diminuir-se o risco, selecionando o sexo do embrião, fecundando “in vitro” e implantando-o depois.
Quando a perturbação é poligénica – ou seja, depende de vários genes –, a prevenção primária limita-se a recomendar aos pais portadores que não tenham filhos.
Os médicos também desaconselham a conceção no caso das perturbações se deverem a alterações da estrutura dos cromossomas dos pais: se os dois membros do casal sofrerem de um defeito cromossómico, a probabilidade de que os filhos sofram uma perturbação congénita é de 100%, probabilidade que, em teoria, se reduz exatamente para metade quando apenas um deles tem o defeito; na prática, porém, este valor é 10 vezes menor. Também pode suceder que os pais com cromossomas normais tenham um filho com defeitos cromossómicos; no entanto, o risco de ocorrência destes casos é inferior a 1 por cento.
Diagnóstico precoce
Quanto à prevenção secundária perinatal, o mais importante é diagnosticar as perturbações antes delas se manifestarem.
Os exames e explorações que se devem realizar relativamente a esta matéria – quase sempre à mãe, mas também ao feto e ao recém-nascido – são de quatro tipos: análises de sangue, biopsias da vilosidade placentária, amniocentese e ecografias.
Deste modo, os níveis da alfafetoproteína estabelecidos em análises do sangue da mãe podem indicar a presença de defeitos do tubo neural do feto, como espinha bífida, por exemplo. Se forem elevados, pode estabelecer-se – com um valor previsivo de 60% – que existe alguma perturbação deste tipo; o diagnóstico deve ser completado com ecografia e amniocentese.
O aumento dos níveis da alfafetoproteína materna constitui, também, um indicador de outras anomalias congénitas, de atraso no crescimento do feto, de gestações múltiplas ou de morte fetal: daí o seu interesse como teste de realização sistemática nas grávidas.
É fundamental que todas as grávidas se submetam à análise de anticorpos da sífilis, da rubéola, da toxoplasmose, do vírus da imunodeficiência humana e da hepatite B, sem esquecer a determinação do grupo sanguíneo e do Rh.
A análise do sangue do feto, por seu lado, que se realiza a partir de uma amostra obtida do cordão umbilical, permite o diagnóstico precoce de metabolopatias, perturbações sanguíneas, infeções, miopatias e alterações do crescimento. Este tipo de exames está recomendado, exclusivamente, quando os antecedentes ou a exploração clínica assim o aconselham: por exemplo, no caso da idade da mãe ser superior a 35 anos, quando já existem filhos com cromossomopatias ou se existirem antecedentes familiares de defeitos do tubo neural.
Primeira “fotografia”
A ecografia é um dos recursos mais comuns do diagnóstico pré-natal. Esta técnica permite a deteção precoce de perturbações cardíacas ou renais, alterações do volume do líquido amniótico ou anomalias na posição da placenta, malformações do esqueleto, etc. Por esta razão, a ecografia é, hoje em dia, uma exploração rotineira em termos obstétricos.
Outra das técnicas utilizadas com maior frequência no diagnóstico de anomalias fetais é a amniocentese. Este método, praticado entre a 14ª e a 16ª semana de gestação, por um obstetra com experiência, permite – por via trans-abdominal e com a ajuda ecográfica – obter células amnióticas.
Através da amniocentese é possível, portanto, estudar cromossomas patológicos, enzimas e marcadores bioquímicos, com vista à deteção precoce de numerosas perturbações. Este método de diagnóstico não está, no entanto, isento de riscos para o feto, pelo que deve reservar-se para comprovar observações obtidas, previamente, por outro tipo de exames.
Em busca da síndroma de Down
Outra das técnicas que permitem o diagnóstico precoce de alguns defeitos, entre a 9ª e a 11ª semana, é a biopsia da vilosidade placentária – ou coriónica. Este método consiste na obtenção de uma amostra do córion – parte da placenta –, através da sucção por via vaginal, sob visão direta ou empregando um cateter ultrassónico.
O estudo da amostra permite diagnosticar mais precocemente a trissomia 21 – vulgarmente conhecida como síndroma de Down – mediante análises cromossómicas, bem como detetar, oportunamente, enzimopatias e obter o ADN para estudar doenças genéticas.
Ainda que a biopsia da vilosidade placentária ofereça a grande vantagem de estabelecer diagnósticos precoces, apresenta o inconveniente de ser invasiva, pelo que deve reservar-se para as gravidezes de alto risco.
Logicamente, o valor do diagnóstico precoce assenta no facto de ser possível pôr em marcha o oportuno tratamento corretor. Assim, quando se deteta uma perturbação no feto ou no recém-nascido, é importante responder no momento preciso e com a ação mais adequada; e, no caso do feto, avaliar a conveniência ou não de prosseguir com a gravidez até ao fim. Há uma série de anomalias que podem implicar uma carga tremendamente pesada na vida futura daquele ser que está para nascer, bem como malformações extremas e certas perturbações do metabolismo para os quais a Medicina ainda não tem resposta.
Provocar prematuramente o parto permite, nalguns casos, tratar eficazmente a alteração; são os casos da hidrocefalia obstrutiva ou dos atrasos de crescimento de origem materna. Noutras ocasiões, a realização de uma cesariana soluciona determinados problemas obstétricos, como as infeções do canal do parto.
Cirurgias intrauterina e neonatal
Um grupo limitado de patologias é suscetível de tratamento intrauterino; nesta área, incluem-se não só as infeções fetais – por exemplo, a sífilis ou a toxoplasmose –, como também certas deficiências que podem ser corrigidas mediante suplementos dietéticos, administrados diretamente no feto, através de cateteres inseridos na veia umbilical.
Também existem diversas técnicas cirúrgicas intrauterinas que permitem corrigir algumas estruturas congénitas anormais, como a hérnia diafragmática.
Finalmente, a cirurgia neonatal, opção que nos últimos tempos tem avançado consideravelmente, corrige eficazmente mais de 50% dos casos de malformações do recém-nascido.
As possibilidades preventivas das doenças congénitas estão intimamente ligadas à evolução da tecnologia médico-cirúrgica. Por isso, a esperança de resolução de problemas potencialmente graves é cada vez maior.
Prevenir o atraso mental
Quando se efetua a análise ao sangue do recém-nascido, a partir de uma gota de sangue do calcanhar – análise, esta sim, obrigatória – pretende controlar-se a situação da fenilalanina e das hormonas tiroideas, com o fim de prevenir a fenilcetonúria e o hipotiroidismo. A determinação precoce de perturbações evita, mediante medidas dietéticas adequadas, o desenvolvimento de alterações que implicariam atraso mental.
No caso de existirem indícios que o aconselhem, os pediatras poderão procurar seletivamente, no sangue do recém-nascido, outras perturbações metabólicas ou sanguíneas. Este tipo de problemas também pode controlar-se adequadamente com medidas dietéticas especiais ou mediante a restrição de alguns nutrientes.
