Distonia: diagnóstico e acompanhamento

 

A distonia é uma doença complexa e muito exigente para os doentes, as suas famílias e os profissionais que cuidam deles. Estes doentes devem ser sempre avaliados em centros que permitam ativar todas as especialidades necessárias, uma vez que só o envolvimento de todas elas permite oferecer a melhor qualidade de vida possível.

Artigo da responsabilidade do Dr. João Lourenço, neurologista no Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central e no Campus Neurológico e especialista em Doenças do Movimento;

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Dra. Cláudia Matos, neurologista do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central. Frequenta o Ciclo de Estudos Especiais em Neuropediatria no Hospital Dona Estefânia e é Fellow do European Board of Neurology.

 

 

A distonia é uma doença neurológica que provoca movimentos involuntários ou posturas anormais, os quais podem estar sempre presentes ou ser intermitentes ou mesmo repentinos, e que dificultam as atividades diárias e provocam dor.

Trata-se de uma doença da região profunda do cérebro que controla o movimento e pode afetar tanto crianças como adultos. É importante chamar a atenção para o facto de a esmagadora maioria dos doentes com distonia ter uma inteligência normal, mesmo quando a perturbação do movimento é grave.

RECORRER AO NEUROLOGISTA

Quanto existe suspeita de distonia, deve ser sempre procurada a avaliação por parte de um neurologista para que se faça corretamente o diagnóstico. Existem algumas outras doenças que se podem confundir com a distonia, como a epilepsia, as doenças do músculo, os tiques e ainda situações de sofrimento psicológico que se manifestam desta forma.

Quando os sintomas são intermitentes, é importante tentar filmar os episódios e anotar se estes ocorrem, se agravam ou aliviam em situações especiais, como durante certos movimentos (escrever, por exemplo), certas emoções (como sustos ou birras), o exercício físico, o jejum prolongado ou o sono.

Pode também acontecer que as posturas anómalas da distonia estejam presentes numas situações e não noutras (como, por exemplo, distonia do pé ao andar para a frente, mas não ao andar para trás ou ao correr) e isso não deve levar a pensar que o problema é falso ou fingido.

É igualmente possível que a pessoa com distonia aprenda que certos gestos aliviam o sintoma ou a dor e tenha tendência a fazer esse gesto com frequência (como tocar na cabeça para aliviar a distonia dos músculos do pescoço). Isso também não nos deve levar a pensar que o sintoma não é real e involuntário.

Em adultos, a distonia é mais frequentemente focal ou segmentar, envolvendo apenas uma parte do corpo. Principalmente nas crianças, a distonia pode começar por um membro e evoluir, envolvendo depois todo o corpo (generalizada). Movimentos involuntários da face em crianças (como cerrar os olhos, franzir a testa, mover os lábios) são mais frequentemente tiques. Em adultos, podem ser uma forma comum de distonia focal.

NÃO UMA, MAS UM CONJUNTO DE DOENÇAS

Na realidade, a distonia não é uma única doença, mas sim um conjunto de doenças, que podem ter origens muito diferentes e, por isso mesmo, diferentes prognósticos. Pode ser genética e hereditária (a minoria) ou secundária a doenças que acontecem por altura do nascimento ou mesmo ao longo da vida.

Quando a causa é uma doença que ocorre por altura do nascimento, dizemos que a distonia é uma manifestação de uma forma de paralisia cerebral e trata-se de uma doença que não progride, ao contrário das causas genéticas, as quais, regra geral, são doenças evolutivas. Outras causas secundárias são as infeções do cérebro, os AVC, os traumatismos crânio-encefálicos e os tumores.

A distonia é sempre uma doença que não tem cura e o tratamento é necessário para toda a vida. O tratamento que oferecemos destina-se a aliviar os sintomas, para melhorar a função dos membros, facilitar as atividades da vida diária e aliviar a dor.

Existem alguns tratamentos dirigidos à causa propriamente dita da distonia, mas na generalidade usam-se medicamentos orais que são eficazes independentemente da causa. Cabe ao neurologista gerir em conjunto com o doente e as famílias os sintomas que mais perturbam, os efeitos adversos dos medicamentos e os objetivos do tratamento.

Pode ainda recorrer-se, em casos particulares, à injeção de toxina botulínica nos músculos mais afetados – que é um tratamento que necessita ser repetido de tempos a tempos – ou à cirurgia de estimulação cerebral profunda.

TRATAMENTO INOVADOR

A estimulação cerebral profunda é um tratamento inovador na distonia, que consiste na introdução cirúrgica de dois elétrodos na região do cérebro que controla os movimentos involuntários. Estes elétrodos estão conectados a um estimulador que envia impulsos elétricos para o cérebro e é colocado no peito por debaixo da pele (idêntico a um pacemaker). Este tipo de tratamento também não é curativo, mas é um tratamento dos sintomas, que ajuda a melhorar os movimentos involuntários e as posturas anómalas, evitando os efeitos adversos da medicação. Apesar de ser uma técnica inovadora, já conta com mais de 30 anos de experiência em outras patologias, como a doença de Parkinson.

Além desta abordagem, é muito importante não esquecer a importância da reabilitação motora, que se consegue através de fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional. Existe clara evidência de que nesta, como noutras doenças do movimento, a reabilitação permite que o cérebro reaprenda o movimento correto através do treino continuado. Quando a distonia envolve os músculos necessários para engolir, pode ser necessário a ajuda de nutricionistas e especialistas em Gastroenterologia.

Leia o artigo completo na edição de novembro 2021 (nº 321)

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