O Grupo Pantest, a Fundação Fernando Pessoa e o laboratório Mendelics – Análise
Genômica, vão disponibilizar pela primeira vez na Europa um novo teste genético para
recém-nascidos, que identifica mais de 340 mutações genéticas hereditárias, sendo por
isso, mais abrangente do que os tradicionais e menos invasivo.
O “Teste da Bochechinha”, desenvolvido pela Mendelics, utiliza saliva recolhida da boca do
bebé, através de zaragatoa, analisa o ADN e identifica variantes patogénicas em 342
genes, relacionadas com 205 doenças genéticas, que se manifestam na infância ou, mesmo
mais tarde.
Esta parceria entre o Grupo Pantest, a Mendelics e a Fundação Fernando Pessoa irá tomar
forma no desenvolvimento de um laboratório genético, dentro do Hospital Fernando Pessoa.
Através desta parceria, o Grupo Pantest irá disponibilizar às famílias portuguesas, um meio
de diagnóstico rápido e fiável, que deverá ser feito no primeiro ano de vida do
recém-nascido, para já em exclusivo no Hospital Fernando Pessoa.
A coordenação técnica e científica do laboratório será partilhada pelo Grupo Pantest e pelo
Instituto de Investigação, Inovação e Desenvolvimento da Universidade Fernando Pessoa
(FP-I3ID). Trata-se de um teste genético em painel, totalmente inovador na Europa, sendo
já utilizados nos Estados Unidos e em alguns países da América Latina.
De recordar que, atualmente em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce,
habitualmente conhecido como “Teste do Pezinho”, faz o rastreio de 24 doenças
hereditárias, como a fibrose cística, doenças hereditárias do metabolismo e doenças
hereditárias da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos.
O objetivo da triagem neonatal genética, através do “Teste da Bochechinha”, é
complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e
contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes
silenciosas.
O resultado do exame genético, também é importante para o planeamento familiar, pois os
pais do bebé e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que
causa a doença, podendo, assim, tomar decisões informadas.
Prevê-se que no início do mês de dezembro, o laboratório genético esteja totalmente
operacional.
