A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária, que se caracteriza por níveis de colesterol total e colesterol LDL elevados. Estas pessoas devem ser seguidas por médicos especializados.
As doenças cardiovasculares são a principal causa de morbilidade e mortalidade prematura em Portugal e no resto do mundo. A principal causa é a aterosclerose, que resulta da deposição de placas de gordura constituídas por colesterol, colesterol LDL (mau colesterol), fatores de coagulação, produtos de inflamação e oxidação.
A aterosclerose é uma doença multifatorial, com fatores de risco clássicos (tabagismo, hipertensão arterial, diabetes, obesidade), causas ambientais (excesso de peso, sedentarismo, stress), doenças crónicas (doenças metabólicas, renais, reumatológicas, infeções crónicas, etc.) e doenças hereditárias (hipercolesterolemia familiar, dislipidemia combinada familiar, trombofilias, etc.).
DOENÇA HEREDITÁRIA
A hipercolesterolemia familiar é uma doença que se caracteriza por níveis de colesterol total (CT) e colesterol LDL elevados no sangue, que se vão depositando nas artérias, nos tendões (xantomas tendinosos), na pele (xantelasmas) e na íris (arco corneano), podendo contribuir para a aterosclerose e doenças cardiovasculares prematuras (antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres). Os indivíduos com esta doença têm valores elevados dos lípidos, colesterol total e colesterol LDL desde muito jovens.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária, isto é, está associada a transmissão vertical de pais para filhos. A sua prevalência estimada é de 1 em cada 500 indivíduos. Existem três genes identificados, cujas mutações estão presentes em 30 a 50% dos portadores de hipercolesterolemia familiar.
Estas pessoas devem ser seguidas, vigiadas e tratadas por médicos especializados nesta doença, isto é, devem ser tratadas com medidas terapêuticas de acordo com os níveis dos lípidos e a história familiar, de modo a prevenir as referidas doenças cardiovasculares prematuras.
Como se distingue?
Como se distingue o colesterol que é devido a uma má alimentação do que é herdado? Uma das principais diferenças está relacionada com a idade: por exemplo, uma criança ou jovem com alimentação saudável e atividade física frequente, mas com níveis elevados de colesterol total e mau colesterol levanta a suspeita de estes serem herdados. Nestes casos, o pai ou a mãe podem ter valores elevados de colesterol total e colesterol LDL, e/ou história pessoal ou familiar de doenças cardiovasculares prematuras (enfarte agudo do miocárdio, angina, cirurgia às coronárias, acidentes vasculares cerebrais, aneurismas arteriais e doença vascular periférica).
Nas pessoas com alimentação rica em gorduras e doces, bebidas alcoólicas e vida sedentária, os valores do colesterol e triglicéridos podem estar moderadamente elevados, associados a colesterol HDL (o bom colesterol) baixo e/ou níveis de glicemia elevados.
Como é feito o diagnóstico?
As famílias, incluindo crianças, adolescentes e adultos com valores elevados de colesterol total e LDL, e com história familiar de doenças cardiovasculares prematuras devem ser referenciados para consultas de especialistas de doenças hereditárias ou dislipidemias hereditárias. Nestas consultas, é realizada a história clínica pessoal, história familiar detalhada, exame físico e fenótipo, bem como exames complementares de diagnóstico para caracterizar a doença hereditária.
As famílias deverão ter aconselhamento personalizado, com modificação de estilos de vida (alimentação cuidada e adaptada à sua idade e profissão, atividade física diária, redução de peso, suspensão de hábitos tabágicos, etc.) e terapêuticas personalizadas, com o objetivo de reduzir os valores patológicos dos lípidos para valores normais e prevenir as doenças cardiovasculares hereditárias.
Em que é que a terapêutica difere?
Nos indivíduos em que os valores de colesterol total, LDL e triglicéridos são moderadamente elevados e adquiridos devido aos estilos de vida e sem história familiar, podemos modificar os estilos de vida com alimentação saudável, atividade física diária, redução do excesso de peso e suspensão de hábitos tabágicos.
Por sua vez, a modificação de estilos de vida num indivíduo com hipercolesterolemia familiar não é suficiente para corrigir valores elevados. Nestes casos, é necessário iniciar as medidas descritas anteriormente e começar a tratar com fármacos: estatinas, inibidores de absorção do colesterol e nutricêntricos (a levedura do arroz vermelho). Dependendo da dosagem e da gravidade da doença, estas opções revelam eficácia a reduzir o colesterol total e o colesterol LDL, ao mesmo tempo que elevam colesterol HDL, sem efeitos secundários expressivos.
Leia o artigo completo na edição de setembro 2022 (nº 330)
