Em Portugal, entre as doenças da retina mais prevalentes encontra-se a degenerescência macular da idade (DMI), uma doença crónica que estima-se que afete cerca de 355 mil pessoas, com cerca de 45 mil novos casos por ano, sendo a principal causa de perda de visão na população idosa. A par desta, também a retinopatia diabética é uma das doenças mais prevalentes, afetando cerca de 1 em cada 3 diabéticos, sendo a principal causa de perda de visão na população adulta em idade ativa.
Com um diagnóstico precoce difícil, um dos desafios no tratamento destas doenças, segundo a Dra Sandra Tenreiro, investigadora principal do Grupo de Investigação em Degeneração e Envelhecimento, da NOVA Medical School, passa pelo “desenvolvimento de tratamentos eficazes para as fases iniciais, de modo a evitar perda definitiva das funções visuais/visão”.
Atualmente, “há tratamentos para algumas das fases avançadas, mas requerem elevado consumo de recursos humanos e materiais por serem administrados em ambiente hospitalar. Nas doenças raras hereditárias, apenas a degeneração da retina causada por mutações no gene RPE65, uma das causas de amaurose congénita de Leber, tem um tratamento genético, atualmente disponível em Portugal. No entanto, este é um tratamento muito dispendioso, sendo difícil de desenvolver tratamentos semelhantes para todas as doenças raras”, refere a investigadora.
Com o intuito de contribuir para o desenvolvimento de respostas a estes desafios, nomeadamente, através de “novas abordagens terapêuticas moleculares, genéticas ou de medicina regenerativa, com impacto real na qualidade de vida dos doentes”, a NOVA Medical School dispõe de sete grupos de investigação dedicados a doenças da Retina e Visão, “com uma produtividade científica robusta e reconhecimento internacional. Estes grupos desenvolvem investigação fundamental, com o objetivo de desvendar os mecanismos moleculares associados a doenças da retina”.
Neste momento, entre os vários projetos, destaque para aquele “que tem como objetivo desenvolver novas terapias para a fase precoce/intermédia da DMI”, liderado pelo Professor Miguel Seabra e financiado pela Fundação La Caixa, e para “o projeto da investigadora Raquel Lourenço, do grupo do Professor António Jacinto, que visa explorar mecanismos de regeneração da retina, com o intuito de restabelecer fotorreceptores, células essenciais no processamento do sinal visual, após uma lesão”. Para o sucesso destas investigações, Sandra Tenreiro acredita que a participação ativa dos doentes é fundamental, e “isso passa por ser doador de material biológico, como sangue, lágrimas ou tecidos, produtos resultantes de intervenções cirúrgicas, que de outra forma seriam descartados”.
As amostras doadas podem ser armazenadas em Biobancos, como é o caso do Biobanco da NOVA Medical School, o CHAIN-Biobank, do qual a Professora e investigadora Ana Rodrigues é coordenadora científica. “O CHAIN-Biobank tem desempenhado um papel crucial para as nossas investigações, funcionando como um repositório central de amostras biológicas e dados de saúde de cidadãos residentes em Portugal que tenham aceitado doar as suas amostras para o desenvolvimento do conhecimento nas áreas da prevenção, diagnóstico, tratamento e monitorização de várias doenças crónicas e infecciosas, como doenças musculoesqueléticas, cardiovasculares e metabólicas. Conta já com 41.000 amostras pertencentes a mais de 11.000 participantes”.
No que respeita às doenças da retina, a NOVA Medical School espera em breve começar a recolher amostras e dados de doentes, aumentando assim as informações disponíveis no CHAIN-Biobank e que, certamente, irão ajudar “todos os investigadores que tenham projetos relevantes nesta área, permitindo avanços no diagnóstico e tratamento destas doenças”.
