No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é inevitável falar daquilo que continua invisível no nosso sistema de saúde: o tempo que se perde até ao diagnóstico e os dados que continuam por recolher.
Artigo da responsabilidade do Dr. Manuel Abecasis. Hematologista. Presidente da Associação Portuguesa Contra a Leucemia
Há doenças raras que são invisíveis porque afetam poucas pessoas. E há doenças raras que são invisíveis porque não sabemos quantas pessoas afetam. O linfoma cutâneo de células T (LCCT) reúne ambas as condições e esse é precisamente o problema.
O LCCT é um linfoma raro que se manifesta primariamente na pele. Nas fases iniciais pode apresentar-se como manchas, placas ou lesões que facilmente se confundem com eczema ou psoríase. Esta sobreposição clínica não é um detalhe técnico: é a razão pela qual muitos doentes passam meses ou anos até chegarem ao diagnóstico correto.
Quando falamos de cancro, o tempo é sempre um fator crítico. No caso do LCCT, o atraso no reconhecimento da doença significa prolongar sintomas, agravar impacto na qualidade de vida e, em alguns casos, permitir progressão clínica que poderia ter sido melhor controlada com referenciação precoce a equipas experientes.
O problema não termina no diagnóstico difícil. Em Portugal, não dispomos de dados epidemiológicos nacionais consolidados que nos permitam afirmar com rigor quantas pessoas são diagnosticadas anualmente com esta patologia.
Em termos internacionais, estima-se que os linfomas cutâneos afetem entre 5 a 10 pessoas por milhão por ano. A extrapolação para a população portuguesa sugere dezenas de novos casos anuais. Mas extrapolação não é medição. E sem medição, não há planeamento estruturado, não há avaliação de resultados, não há política de saúde verdadeiramente baseada em evidência.
É importante compreender que o LCCT não é apenas um diagnóstico oncológico. O envolvimento cutâneo visível pode traduzir-se em estigma social, impacto psicológico relevante e deterioração da qualidade de vida, frequentemente antes mesmo de existir confirmação diagnóstica.
A nível europeu, registos têm sugerido aumento da incidência ou, pelo menos, melhoria da capacidade diagnóstica ao longo das últimas décadas.
Esta tendência reforça uma evidência clara: quanto maior for a literacia clínica e mais bem organizados forem os circuitos de referenciação, maior a probabilidade de identificar precocemente estas doenças.
O atraso diagnóstico nas doenças raras não é um fenómeno isolado, é estrutural. Os sintomas são frequentemente inespecíficos, os médicos têm contacto limitado com estas patologias ao longo da carreira e os doentes circulam entre múltiplas especialidades antes de existir integração diagnóstica. No caso do LCCT, esta fragmentação pode significar anos até chegar ao especialista certo.
Precisamos de três mudanças claras.
Primeiro, maior literacia clínica e sensibilização para sinais de alerta: lesões cutâneas persistentes que não respondem a terapêuticas convencionais devem motivar reavaliação e eventual referenciação especializada.
Segundo, circuitos de referenciação mais claros e céleres para centros com experiência em doenças onco-hematológicas raras.
Terceiro e estrutural, melhor recolha e sistematização de dados epidemiológicos nacionais.
Sem dados consistentes, estas doenças continuam a existir numa zona cinzenta estatística, onde o impacto real permanece subestimado.
Num país que discute sustentabilidade do sistema de saúde, não podemos ignorar que o diagnóstico tardio está associado a maior utilização de recursos ao longo da vida, mais intervenções médicas e maior impacto socioeconómico para as famílias e para o próprio SNS.
Diagnosticar mais cedo não é apenas melhor para o doente é também mais racional para o sistema.
O LCCT é raro. Mas raro não significa irrelevante. Significa que exige mais organização, mais dados e mais coordenação. O que não podemos aceitar é que continue a ser invisível, quer na prática clínica inicial, quer nas estatísticas nacionais.
Porque quando um cancro parece apenas “uma doença de pele”, o risco não está na raridade da doença. Está no tempo que deixamos passar.
