Doenças raras que continuam a intrigar os médicos

Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara, nos dias de hoje.

Os médicos deparam-se todos os dias com novas doenças raras, difíceis de identificar e algumas das quais demasiado desconcertantes. Com efeito, existem, neste momento, cerca de 7500 doenças raras conhecidas, sendo que todas as semanas são descritas aproximadamente cinco novas doenças que encaixam nesta categoria.

As doenças raras são patologias que afetam um pequeno número de pessoas. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 pessoa em cada 2.000. Além disso, apresentam algumas características comuns: na maioria dos casos, têm uma origem desconhecida; os médicos deparam com consideráveis dificuldades no seu diagnóstico e seguimento; existem poucos dados epidemiológicos recolhidos; apresentam diversas dificuldades à investigação, devido aos poucos casos conhecidos; na sua maioria, carecem de tratamentos eficazes; e costumam gerar diversos problemas sociais, mais ou menos graves.

Ao todo, as doenças consideradas raras afetam mais de 20 milhões de pessoas, só na Europa. Em Portugal, existem cerca de 800 mil portadores de doenças raras e várias centenas de pacientes por diagnosticar.

DOENÇAS SEM NOME

Uma doença ou um conjunto de sintomas não são totalmente aceites até que lhes seja atribuído um nome. Este é um problema para muitas pessoas, que padecem de certos sintomas que nenhum médico é capaz de alinhar sob as definições de uma doença conhecida e com nome. Estes pacientes sentem-se, então, incompreendidos, porque não é efetuado um diagnóstico preciso e não há um tratamento adequado.

Por vezes, leva décadas a definir uma doença rara, decorrendo demasiado tempo até se encontrar um tratamento, o que custa, seguramente, muitas vidas.

A maioria das doenças raras tem nomes que correspondem ao do primeiro paciente no qual foi diagnosticada ou ao do médico autor da descoberta.

Ironicamente, nem sempre uma doença rara mantém esse estatuto. De facto, muitas das patologias que são hoje comuns na sociedade ocidental começaram por ser consideradas raras. A SIDA, por exemplo, começou por ser diagnosticada como “uma síndroma rara em pacientes norte-americanos e europeus”.

Origens incertas

Embora possa existir uma predisposição genética, nem todas as doenças raras têm essa origem. Normalmente, para se manifestarem, são necessários determinados estímulos, que atuam como desencadeantes, designadamente fatores ambientais, infecciosos ou imunológicos, entre outros.

Muitas doenças raras devem-se a infeções por alguns tipos de parasitas que só existem em determinadas regiões do Planeta. E uma grande parte delas não tem uma origem conhecida, facto que continua a deixar os médicos perplexos.

Através do Programa de Doenças Raras, a União Europeia  pretende favorecer a investigação e o desenvolvimento de tratamentos para todo este tipo de doenças. Um dos primeiros passos nesse sentido foi a criação do portal www.orpha.net, uma fonte de informação a nível europeu, onde os pacientes e seus familiares podem encontrar dados que os ajudem a enfrentar a triste realidade de sofrer de uma doença pouco comum.

Doença de Bernard-Soulier

Sabe-se que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e 75% são pediátricas. A Bernard-Soulier é uma doença hereditária, autossómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho sofra a doença.

As plaquetas dos doentes com Bernard-Soulier não funcionam corretamente e não têm um aspeto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente podem confundir-se com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico.

Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas manifestam-se, habitualmente, nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes, quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens, manifesta-se normalmente na primeira fratura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.

A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue. As plaquetas eram de um tamanho exagerado.

A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afete um doente num milhão.

SÍNDROMA DE CORNELIA DE LANGE

As crianças portadoras de Cornelia de Lange são recém-nascidos pequenos, com baixo peso, que apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos. As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, estas crianças apresentam uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés.

A síndroma caracteriza-se, também, pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastroesofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia. O desconhecimento, por vezes total, das complicações e cuidados de saúde a ter com as crianças dificulta o trabalho de médicos e pais. A maior parte destes doentes tem intolerância à lactose e dificuldade em ingerir, deglutir e digerir os alimentos. Ao nível do sistema digestivo, muitas das crianças têm refluxo gastroesofágico, que é causa de muitas complicações, como a hérnia do hiato ou a esofagite.

Os problemas dentários têm a ver com cáries, doenças das gengivas, dentes pequenos, mandíbula pequena e erosão dos dentes, provocada pelo refluxo ácido do estômago. Nos primeiros meses de vida, são detetados, geralmente, problemas cardíacos.

O atraso de linguagem está presente na maior parte das crianças e relaciona-se com os problemas auditivos, de desenvolvimento e com os estímulos que recebem do exterior. Por vezes, só a partir dos 5 ou mesmo 10 anos de idade é que começam a falar.

A hiperatividade, atitudes repetitivas e dificuldades de concentração são os problemas mais comuns. À medida que a criança cresce, aumentam também os problemas comportamentais e os casos mais graves de autoagressão estão associados à profundidade da síndroma.

Síndroma de  Angelman

A síndroma de Angelman foi descrita, pela primeira vez, em 1965, pelo pediatra H. Angelman, com base na observação de três crianças, não consanguíneas, isto é, sem qualquer parentesco, que apresentavam um défice cognitivo – impropriamente designado por atraso mental ou por deficiência mental – muito grave, “uma marcha de boneca”, uma face característica e acessos muito intensos de riso não intencional ou despropositado.

A síndroma de Angelman está associada a uma perturbação – frequentemente, ausência – de material genético de origem materna, localizada no cromossoma 15. Quando, nesta mesma localização cromossómica, há uma alteração do material genético de proveniência paterna, as crianças apresentam outras características físicas e de desenvolvimento e a doença toma a designação de síndroma de Prader-Willi, que é menos grave. No mesmo casal, e relativamente aos próximos filhos, parece haver um risco ligeiramente aumentado de recorrência da síndroma de Angelman.

Até hoje, não foi referido, na literatura científica, qualquer caso de descendência das pessoas com a síndroma de Angelman. A síndroma é bastante rara, mas a sua exata prevalência é desconhecida.

A face das pessoas com a síndroma de Angelman é muito característica: boca grande, maxilar inferior grande, maxilar superior pequeno, língua exposta fora da boca, cabeça pequena e achatada na região occipital, cabelo louro – em 65% dos casos descritos – e olhos azuis pálidos – em cerca de 88% dos casos.

Adicionalmente, apresentam ataxia, isto é, descoordenação dos movimentos voluntários do corpo, resultante de uma incapacidade para controlar a atividade muscular; movimentos não intencionais, sacudidos e descontrolados dos braços; e uma marcha desarticulada, similar às das bonecas.

Relativamente ao desenvolvimento psicomotor, as crianças com síndroma de Angelman apresentam, geralmente, um défice cognitivo muito grave, com marcados atrasos nas aquisições motoras – algumas das crianças nunca virão a andar – e linguísticas – na maioria dos casos, não há aquisições verbais ou dizem menos de seis palavras. Contudo, parece haver, em certas crianças, uma razoável capacidade para a utilização de gestos.

Um comportamento muito frequente é o riso paroxístico, ou seja, acessos de riso descontrolado, despropositado, não intencional e desadequado aos contextos sociais; e contrariamente ao que se pensava há uns tempos atrás, este riso não está associado a uma sensação de felicidade ou de alegria, mas antes a uma perturbação do tronco cerebral.

DOENÇA DE FABRY

Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afeta 1 em cada 40 mil homens. É uma doença hereditária provocada por uma anomalia genética. Devido à ausência ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a substância gorda globotriaosilceramida (GL-3) não é removida do organismo, acumulando-se nas células. É, precisamente, esta acumulação que provoca a maior parte dos problemas na doença de Fabry.

Com o passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando danos ao organismo. Há uma acumulação anormal nos sistemas cardiovascular, cérebro-vascular e renal, que sendo os mais afetados, podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar prematuramente a doença é muito importante, para garantir uma melhor qualidade de vida ao doente.

Não é fácil diagnosticar uma doença como a de Fabry, devido às suas características raras. Através da observação direta das pintas vermelhas na pele ou da distrofia na córnea, pode ser feito um presumível diagnóstico clínico. O definitivo é feito através de uma biopsia ou de análises ao plasma sanguíneo e aos leucócitos, para detetar a deficiência da enzima.

As pessoas que tenham casos de doença de Fabry na família devem ser testadas, mesmo que não tenham sintomas. O diagnóstico pré-natal pode ser efetuado através da amniocentese.

Quanto ao tratamento, a indicação aprovada pela European Agency for the Evaluation of Medical Products é para a terapêutica de substituição enzimática prolongada, em doentes com diagnóstico confirmado. É preciso um substituto da enzima em falta, uma forma recombinante humana da galactosidade alfa.

DOENÇA DE GAUCHER

Em meados do século XIX, depois de descrever o estado de uma mulher de 32 anos com o fígado e o baço “muito inchados”, o médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher passou para a História da Medicina como o primeiro a identificar a doença de Gaucher.

Esta doença genética, crónica, rara e hereditária, resulta de um defeito autossómico recessivo do metabolismo dos lípidos. Causa dores, apatia, atrasos no crescimento, anemia, hemorragias e dilatação excessiva do fígado e do baço.

Estima-se que, em todo o Mundo, 1 em cada 40 a 60.000 indivíduos seja afetado pela doença genética de Gaucher. Em Portugal, o número de doentes diagnosticados é de cerca de 80. O diagnóstico – através de biopsia, punção esplénica ou medular, entre outras técnicas – é feito pela presença das células grandes e com estrutura citoplasmática típica.

Não se pode falar em cura, quando está em causa uma lesão hereditária. Mas os pequenos avanços da Ciência permitem alguma qualidade de vida ao doente Gaucher. Esta foi a primeira doença a ter uma terapia enzimática de substituição. O tratamento envolve a infusão de uma enzima recombinante igual àquela que os doentes não têm. A enzima é produzida em laboratório, por recombinação genética e, a partir do momento em que há um tratamento substitutivo, a esperança média de vida é igual à das pessoas em geral.

DOENÇA DE HODGKIN

A doença – ou linfoma – de Hodgkin é um tipo de cancro que afeta o sistema linfático e a respetiva função de defesa do organismo. Provoca a inflamação do tecido linfático, na zona onde se encontre – fígado, medula óssea, baço, etc. –, mas basicamente afeta os gânglios. Além disso, as células malignas podem disseminar-se a qualquer outra parte do corpo.

Foi o médico britânico Thomas Hodgkin que deu o nome a esta doença, em 1830. Definiu as suas características, realizando autópsias, numa época em que não se sabia quase nada sobre a estrutura celular dos tecidos corporais.

É, ainda hoje, uma doença de causa desconhecida, mais frequente nos homens do que nas mulheres. Aparece em pessoas jovens – entre os 15 e os 35 – ou em pessoas de meia idade,  a partir dos 55 anos. Não se conhecem os fatores que a provocam, mas especula-se sobre a influência de um vírus, muito embora não seja uma doença infecciosa. Também já foi relacionada com diversas perturbações do sistema imunológico.

Os sintomas passam pela inflamação dos gânglios do pescoço, axilas ou virilhas, sem dores (no entanto, é preciso ter presente que os gânglios se inflamam por causas muito diversas). Febre, sudação, picadas, debilidade e perda de peso são outros dos sintomas.

Considera-se uma doença curável, sobretudo quando detetada de forma precoce. O tratamento dependerá da fase em que se encontre, mas aplica-se, em geral, radioterapia e quimioterapia. Em casos muito avançados, pode requerer um transplante de medula óssea. Também se empregam diversas combinações de fármacos, em função de cada paciente.

DOENÇA DE PERTHES

Inicialmente, esta perturbação foi relacionada com a tuberculose, mas os médicos Arthur Legg (Estados Unidos), Jaques Calvé (França) e Georg Perthes (Alemanha) qualificaram-na como uma doença não infecciosa, distinta da primeira. Foi, assim, apelidada de “doença de Legg-Calvé-Perthes”, embora seja conhecida apenas pelo último nome.

Trata-se de uma perturbação infantil da circulação sanguínea na anca, quando esta ainda está em desenvolvimento. Produz-se, desse modo, um enfraquecimento progressivo da cabeça do fémur, que pode provocar deformação permanente. Por alguma razão desconhecida, o sangue deixa de irrigar o fémur e o osso morre.

A doença de Perthes afeta crianças entre os 3 e os 12 anos e, principalmente, os meninos – cerca de 80% dos casos. Pode atingir apenas um lado ou os dois. A idade é um fator-chave: as crianças com menos de 6 anos costumam ter uma recuperação muito boa, praticamente sem sequelas. No caso dos mais crescidos, a recuperação total pode ser mais complicada.

A doença não pode ser prevenida, mas pode ser curada. Durante a fase inicial de dor, trata-se com analgésicos. Depois, o objetivo é reduzir a carga sobre a anca afetada, para evitar deformidades e favorecer uma cura mais rápida. Nos casos mais graves, pode optar-se por operar.

DOENÇA DE DUHRING-BROCQ

A dermatite herpetiforme – ou doença de Duhring-Brocq – é uma doença inflamatória crónica da pele, na qual se revelam diferentes tipos de erupções: eritema, pústulas, ampolas e crostas, acompanhadas de forte ardor e picadas. É necessário investigar se existe alergia ou hipersensibilidade ao glúten do trigo e outros cereais, dado que, em cerca de 70% dos casos, está associada a uma doença intestinal derivada da sensibilidade a essa proteína.

Pode surgir em pessoas de qualquer idade, mas demonstrou-se que é mais comum entre os 20 e os 40 anos. Os sintomas passam por urticária, com comichão intensa ou zonas de pele com ampolas, basicamente nos cotovelos, joelhos e glúteos.

Utilizam-se medicamentos para reduzir o ardor e as picadas. Muitas vezes, a solução está numa mudança de alimentação, optando-se por uma dieta sem glúten e/ou sem derivados lácteos. Com efeito, alguns estudos demonstraram que consumir produtos lácteos intensifica os sintomas deste tipo de dermatite, mesmo que se siga uma dieta sem glúten.

DOENÇA DE PAGET

É uma doença óssea metabólica. Caracteriza-se pela destruição do tecido ósseo, que volta a formar-se, em seguida, mas com deformidades. O novo osso é estruturalmente maior, mas mais fraco e com demasiada calcificação.

Costuma afetar, sobretudo, a pélvis, o fémur, a tíbia, as vértebras, a clavícula e o úmero. Porém, a doença de Paget é de causa desconhecida, embora se acredite que está relacionada com características genéticas e infeções virais.

Costuma surgir depois dos 60 anos, embora sejam conhecidos casos a partir dos 40. A sua natureza é benigna e a maioria dos doentes não apresenta manifestações clínicas durante muito tempo.

Como ocorre, em geral, em idades avançadas, os sintomas confundem-se, muitas vezes, com as perdas consideradas normais, devido à idade. Pode produzir: dores nos ossos, dores articulares e diminuição dos movimentos, dores de cabeça; dor no pescoço; e diminuição da estatura.

Os casos ligeiros, em que a doença está muito localizada, tratam-se com analgésicos ou anti-inflamatórios, para aliviar a dor. Nos doentes com a doença mais activa, administram-se moduladores da atividade óssea. Pode ser necessária cirurgia ortopédica, para corrigir deformações específicas. A duração do tratamento não costuma ser superior a 6 meses.

DOENÇA DE BUERGER

Descrita, inicialmente, em 1879, pelo Dr. Winiwater, esta doença foi estudada em profundidade, em 1908, pelo médico norte-americano Leo Buerger. Este cientista descreveu-a como um tipo de trombose designada por tromboangite obliterante e especulou que era causada por um agente infeccioso desconhecido.

A doença de Buerger é, efetivamente, um raro tipo de trombose inflamatória que afeta as artérias e as veias das pernas e dos braços. O fluxo sanguíneo vê-se, assim, reduzido e isto provoca dores nas extremidades. Não se conhece a causa, mas alguns estudos relacionam a doença com o tabagismo, o qual pode, de acordo com esta hipótese, desencadear um processo imunológico que conduz à disfunção dos vasos sanguíneos e à formação de trombos.

Sempre foi uma perturbação própria dos homens, mas a sua incidência tem vindo a aumentar entre o sexo feminino, nos últimos anos, talvez devido ao crescente consumo de tabaco por parte das mulheres. A idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos.

O tratamento destina-se a reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Receitam-se, por isso, fármacos para prevenir a agregação das plaquetas e a formação de coágulos. Deixar de fumar e solucionar eventuais problemas de excesso de peso é primordial. Também é recomendável adotar hábitos preventivos, como elevar as pernas com frequência, evitar estar de pé ou sentado durante muito tempo e usar meias de compressão. Nos casos extremos, quando os sintomas produzem grande incapacidade, pode optar-se pela intervenção cirúrgica.

DOENÇA DE ADDISON

Trata-se de uma rara deficiência hormonal resultante do dano na camada externa da glândula supra-renal. Esta glândula deixa de produzir certas hormonas essenciais, provocando uma sensação de fadiga geral. A destruição da glândula é bastante lenta e os sintomas difusos – astenia, lenta perda de peso, entre outros –, razão pela qual a deteção da doença costuma ocorrer em estados avançados.

A doença de Addison pode afetar pessoas de qualquer idade, mas a sua maior frequência manifesta-se entre os 30 e os 40 anos. Atinge tanto homens como mulheres. Certas infeções, cancros, medicamentos ou outras patologias podem provocar esta disfunção.

O tratamento é constituído por uma terapia hormonal de substituição: geralmente, corticoides por via oral. Com esta medicação, a qualidade de vida pode voltar ao normal. Fármacos como anticoncecionais orais, barbitúricos ou estrogénios interferem nesta medicação. Em situações de stress ou de infeções virais, como gripes e constipações, com febre, há que aumentar a dose de corticoides, sempre sob controlo médico.

DOENÇA DE CAROLI

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli, em 1958, é uma doença rara, hereditária, caracterizada pela dilatação dos canais que transportam a bílis, a qual provoca dor, devido à inflamação desses mesmos canais. Costuma, igualmente, produzir infeção, bem como a formação de cálculos. Na forma “pura” da doença, produz-se apenas a inflamação dos canais biliares, sem outras anomalias. A segunda forma da afeção, mais grave, associa-se à fibrose hepática congénita, a qual provoca sérias complicações.

A doença pode manifestar-se em qualquer época da vida, embora seja rara a partir do 50 anos. Pode afetar vários membros da mesma família, mas herda-se de forma recessiva, isto é, os dois progenitores têm de ser portadores do gene alterado.

Os episódios de dor aguda exigem tratamento com antibióticos, podendo optar-se pela cirurgia, para eliminar os cálculos. Quando a doença afeta um só lóbulo do fígado, a extração desse lóbulo pode tornar-se necessária. Alguns casos mais graves chegam a necessitar de transplante hepático.

DOENÇA DE FOX-FORDYCE

É um processo dermatológico crónico puriginoso, que afeta as áreas corporais ricas em glândulas sudoríparas, especialmente as axilas, aréolas do peito, umbigo e virilhas. Aparecem nestas zonas umas pústulas amareladas, duras e de diferentes formas. De origem desconhecida, a doença resulta de uma obstrução dos poros excretores das glândulas sudoríparas. Atribui-se a fatores emocionais, hormonais e a alterações químicas do suor. Afeta principalmente as mulheres, sobretudo na puberdade e na adolescência.

O diagnóstico é confirmado através de uma biopsia dos microquistos. Os sintomas podem acentuar-se com o período menstrual, diminuir com a gravidez e desaparecer com a menopausa. Não existe um tratamento curativo definitivo. Administram-se estrogénios e corticoides locais ou contracetivos orais, para diminuir as pústulas. Nalguns casos, opta-se pela eletrocirurgia laser.

DOENÇA DE SCHEUERMANN

A doença de Scheuermann é uma deformidade da curvatura da coluna vertebral, que produz um arqueamento das costas. Quem sofre desta perturbação adota uma postura dobrada ou agachada.

Pode surgir em qualquer idade, tanto em homens como em mulheres. É, como seria de esperar, de origem desconhecida, mas vem muitas vezes associada a diferentes problemas do desenvolvimento ou a doenças degenerativas. Nos adolescentes, pode ser produto da separação de várias vértebras consecutivas. Em pessoas de idade avançada, a causa mais provável é a osteoporose.

A terapêutica a aplicar varia de acordo com a causa da perturbação: pode ser necessária cirurgia corretiva, em idades precoces; os casos menos sérios tratam-se com fisioterapia e medidas ortopédicas; muitas vezes, é necessária a administração de fármacos contra as dores.

SÍNDROMA DE SJÖGREN

A síndroma de Sjögren é uma doença crónica inflamatória na qual o sistema imunitário, que tem como função proteger-nos de ameaças exteriores, ataca e danifica órgãos e estruturas do próprio organismo. Nesta síndroma, os órgãos mais frequentemente atingidos são as glândulas exócrinas, isto é, as que segregam substâncias para o exterior (como as glândulas salivares, lacrimais e as glândulas da pele) e os órgãos em comunicação com o exterior, como a vagina e as vias respiratórias. Outras estruturas que podem ser atingidas são as articulações, os músculos, o sistema nervoso, o aparelho respiratório, o aparelho urinário e os vasos sanguíneos.
Pela sua natureza auto-imune e pela diversidade de órgãos que pode atingir, a síndroma de Sjögren é classificada nas Doenças Difusas do Tecido Conjuntivo, que são um grupo de doenças reumáticas sistémicas onde também se inclui o lúpus eritematoso sistémico e a esclerose sistémica.
A síndroma de Sjögren também pode surgir associada a outras doenças reumáticas sistémicas, sobretudo a artrite reumatoide, sendo nestes casos considerada secundária.

Outras doenças ainda mais raras em Portugal

Síndroma DE Kabuki – É uma doença caracterizada pelo atraso mental, estatura baixa, traços faciais pouco usuais, anormalidades do esqueleto e  sulcos pouco comuns nos dedos das mãos e pés. A maioria dos casos surgiu sem razão aparente. Contudo, vários casos têm demonstrado que podem ser traços dominantes herdados.

Síndroma de Vogt-Koyanagi-Harada – É uma doença de origem desconhecida, que afeta vários sistemas do corpo, como os olhos, ouvidos, pele, revestimento do cérebro e medula espinal. O sintoma mais frequente é a perda rápida da visão. Podem também existir sinais neurológicos, como enxaquecas severas, vertigens, náuseas e sonolência.

Doença de Kawasaki – É uma inflamação aguda dos vasos sanguíneos, que afeta mais frequentemente as crianças. A doença pode ser caracterizada por febre alta, inflamação das membranas mucosas da boca e garganta, rosácea na pele e dilatação dos nódulos linfáticos. Adicionalmente, os doentes de Kawasaki podem desenvolver inflamação das artérias que transportam o sangue para o coração, associado ao alargamento ou inchaço – aneurisma – das paredes das artérias coronárias afetadas, inflamação do músculo do coração e/ou outros sintomas.

Síndromas simplesmente desconcertantes

Numerosas síndromas, algumas extremamente desconcertantes, encontram-se descritas na literatura científica, embora não sejam reconhecidas pela Organização Mundial de Saúde. Vejamos algumas das mais curiosas:

SÍNDROMA DO SOTAQUE ESTRANGEIRO – É um distúrbio da fala que provoca mudanças bruscas no padrão de fala, tanto na entoação, como pronúncia. Resulta, geralmente, de um traumatismo grave do cérebro, como um acidente vascular cerebral ou um traumatismo craniano. Dos 50 a 60 casos conhecidos, desde 1941, apenas alguns doentes recuperaram o seu padrão de fala.

SÍNDROMA DE RETRAÇÃO GENITAL – É uma doença do foro psicológico que leva o paciente a acreditar que os seus órgãos genitais estão a diminuir ou a desaparecer lentamente. Vários episódios foram relatados em tribos asiáticas e africanas.

SÍNDROMA DO LOBISOMEM – A hipertricose é uma condição médica que causa o crescimento excessivo de pelos no corpo, geralmente na parte superior, incluindo o rosto.

SÍNDROMA DE STENDHAL – É definida como a síndroma da sobredose de beleza. É uma doença psicossomática bastante rara, caracterizada por aceleração do ritmo cardíaco, vertigens, falta de ar e alucinações, decorrentes do excesso de exposição do indivíduo a obras de arte, sobretudo em espaços fechados. O nome da síndroma deve-se ao escritor francês Stendhal, acometido da perturbação em 1817.

SÍNDROMA DE JERUSALÉM – É o nome dado a um grupo de fenómenos mentais envolvendo a presença de ideias obsessivas de temática religiosa, delírios ou outras experiências de cunho psicótico, que são desencadeadas por ou que levam a uma visita à cidade de Jerusalém. Não é exclusiva de uma única religião, pois afeta judeus e cristãos de variadas formações socioculturais. Por vezes, o doente acredita que está em missão religiosa. Desde 1980, há relatos de cerca de 100 casos por ano.

SÍNDROMA DE MOEBIUS – Distúrbio neurológico extremamente raro que decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos e possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular. As pessoas com síndroma de Moebius são incapazes de mover os músculos faciais, logo não sorriem, choram, piscam os olhos ou franzem a testa. Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndroma.