Simples de realizar e gratuito, o teste do pezinho permite diagnosticar precocemente certas doenças graves, com grande melhoria do seu prognóstico.

 

Artigo da responsabilidade da Dra. Teresa Raposo. Médica interna de Medicina Geral e Familiar

Teste do pezinho é o nome pelo qual é comumente designado o teste de Guthrie, no qual assenta o Programa Nacional de Rastreio Precoce. Chama-se assim porque é feito com umas gotinhas de sangue obtidas por uma picada no pé dos bebés.

O Programa Nacional de Rastreio Precoce iniciou-se em Portugal em 1979, tendo permitido rastrear e tratar mais de 1600 bebés com doenças graves, que de outro modo só se iriam manifestar mais tarde, com maior prejuízo para a criança.

Não sendo obrigatório, é altamente recomendada a sua realização pelas razões que vamos explicar.

COMO SE FAZ?

Este teste efetua-se nas maternidades ou centros de saúde, entre o 3º e o 6º dia de vida, com a autorização dos pais. Este período deve ser respeitado, uma vez que, antes ou depois, o teste pode não ser fidedigno por as quantidades de marcadores no sangue não serem suficientes para serem detetadas.

Com uma ou duas picadas no calcanhar do bebé, recolhem-se umas gotas de sangue para uma ficha própria, que depois é enviada para o Instituto Nacional Dr. Ricardo Jorge, Unidade de Rastreio Neonatal, no Porto.

Aos pais é dado um código, com o qual podem confirmar que o cartão deu entrada no laboratório e consultar os resultados do teste no site do Programa Nacional de Rastreio Precoce (www.diagnosticoprecoce.org), cerca de 3 a 4 semanas após a sua realização.

Quando se deteta um caso positivo para alguma destas doenças – ou há dúvidas no teste, sendo necessário a sua repetição – os pais são contactados atempadamente, o que ocorre por volta dos 15 dias após a realização do teste. De outro modo, os pais não serão contactados, ficando os resultados disponíveis para consulta no site, tal como explicado.

QUE DOENÇAS SÃO RASTREADAS?

Com este simples procedimento, podem rastrear-se 24 doenças hereditárias do metabolismo, o hipotiroidismo congénito e a fibrose quística.

Estas doenças, graves mas difíceis de diagnosticar clinicamente nas primeiras semanas de vida, podem levar a atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma. O diagnóstico atempado permite que as crianças sejam encaminhadas para centros de tratamento especializado, com grande melhoria do seu prognóstico.

As doenças hereditárias do metabolismo levam a acumulação de determinadas substâncias da alimentação, que normalmente são degradadas, mas que nestes casos não o são. Este acúmulo torna-as tóxicas para diversos órgãos e sistemas, nomeadamente para o fígado e sistema nervoso central.

Quando são detetadas precocemente, a alteração imediata para uma dieta própria, com controlo dessa substância particular, permite melhorias significativas de vida.

No hipotiroidismo congénito, os bebés têm falta de uma hormona fundamental, hormona essa que pode ser suplementada diariamente, e na maior parte das vezes para toda a vida, suprindo a sua falta.

A fibrose quística afeta vários órgãos e sistemas, podendo levar ao aparecimento de doenças pulmonares, alterações pancreáticas e diabetes, sendo geralmente crianças que necessitam de ser seguidas em centros especializados.

SIMPLES E GRATUITO

Este teste, simples de realizar e gratuito, permite diagnosticar precocemente estas doenças e melhorar a vida destas crianças e suas famílias. É, pois, fortemente recomendada a sua realização.

Informe-se no seu Centro de Saúde ou maternidade!